试题详情

苯丙酮尿症疾病特点不包括

A 苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低

B 苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积

C 非典型 PKU 是由于 BH4的缺乏所致

D 高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤

E 绝大多数患儿为非典型病例