试题详情

患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部粘液性水肿,皮肤粗糙,躯干长,四肢短

A18-三体综合征

B先天性甲状腺功能减低症

C苯丙酮尿症

D粘多糖病

E21-三体综合征