试题详情

1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。 确诊的检查为

A骨骼X线检查

B智力测定

C尿氨基酸过筛

D血清T

E染色体核型分析