试题详情

男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 首选的检查方法是

A血钙测定

B血氨基酸分析

C尿三氯化铁试验

D血清T

E染色体核型分析