A染色体核型为:45,XO/46,xx
B血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C染色体核型为:48,XXXY
D血清铜蓝蛋白值:50mg/L
E先天性卵巢发育不全综合征
A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
染色体核型46,XY,del6q表示
染色体核型46,XY,del 6q表示()(中)
患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为
2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
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