试题详情

岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是

A染色体核型分析

B血甲状旁腺素

C尿有机酸分析

D血TS

ET4

F血钙